Grupo de Investigación de Unicauca realizó nuevo descubrimiento sobre el genoma humano

La investigación permitió determinar que el contenido de información genética y su variación estructural se puede cuantificar.

El Grupo de Investigación de Biología Molecular, Ambiental y Cáncer (BIMAC) de la Universidad del Cauca realizó un nuevo descubrimiento en Genómica [2] que consiste en la explicación de un modelo teórico, no lineal e “integrativo”, que indica cómo se estructura y funciona el genoma humano como un todo.

En la investigación los científicos aplicaron herramientas de Bioinformática y de Geometría Fractal para el estudio de las secuencias de ADN, con el propósito de medir el contenido de información y correlacionarlo con algún parámetro molecular que caracteriza la vida o los fenómenos biológicos.

El modelo tiene profundas implicaciones en la explicación de cómo el contenido de información genética se encuentra organizado en el genoma humano y tiene importantes aplicaciones para evaluar la regulación del gen, el origen de las enfermedades genéticas, la diversidad genética humana, la adaptación y el análisis filogenético.

La publicación de estos novedosos descubrimientos se hizo en la revista inglesa “BMC Genomics”, de categoría A1 y considerada una de las mejores en el estudio de todos los aspectos relacionados con el análisis a escala de genoma, genómica funcional y proteómica.

El artículo se tituló “Análisis Multifractal del Genoma Humano” (BMC Genomics 2011, 12:506) y con el mismo los investigadores acuñaron una nueva genómica (última frontera de la Genética) que se denomina a partir de ahora como Genómica Multifractal.

Este trabajo empezó desde 1995 y los primeros resultados se presentaron en el año 2000 en el “International Congress of the Human Genome Sequencing”, un evento coordinado por Craig Venter de Celera Genomics en la ciudad de Miami, los cuales fueron muy apreciados y se publicaron en el primer libro sobre la secuenciación del Genoma Humano. Adicionalmente, el trabajo de investigación fue la base del tema de Tesis Doctoral en Biomédicas de la profesora Patricia E. Vélez en la Universidad del Valle, bajo la dirección del profesor Felipe García.

Los aportes de esta investigación seguirán siendo referencia para posteriores trabajos científicos. Las contribuciones más significativas son:

1) Se descubrió que el contenido de información genética y su variación estructural se puede cuantificar, es decir, se matematizó el genoma humano.

2) Estas cuantificaciones permiten descubrir en el genoma humano cuáles son las regiones más ricas y más pobres en información genética y, por ende, las regiones más estables e inestables del genoma.

3) Todas estas regiones fueron encontradas fuertemente correlacionadas con el contenido de secuencias Alu, un tipo específico de secuencias, cuya función es propuesta para proteger la información genética más relevante del genoma: los genes.

4) A su vez, estas cuantificaciones permiten identificar regiones altamente susceptibles de ser blancos de daños ambientales o alteraciones cromosómicas existentes, además de explicar otros escenarios genómicos particulares.

5) Todos estos hallazgos permitieron desarrollar un mapa multifractal del genoma humano y proponer una clasificación para los cromosomas que explica muchas de las anormalidades numéricas y estructurales de los cromosomas humanos.

6) Todo esto configura un modelo no lineal y una teoría integradora para entender la organización del genoma humano y crea un marco conceptual y matemático para poner a prueba nuevas hipótesis de trabajo.

El grupo de investigadores de este descubrimiento está liderado por la doctora Patricia E. Vélez, directora del Grupo BIMAC, y los ingenieros de sistemas Ember Martínez, Néstor Díaz y Siler Amador de la Universidad del Cauca. Junto a ellos han trabajado los doctores Irene Tischer, Felipe García y Pedro Moreno, investigadores de la Universidad del Valle, y los estudiantes de doctorado Luis Garreta y Fabián Tobar.

Como asesores internacionales han participado los doctores José Manuel Gutiérrez, de la Universidad de Cantabria-CSIC (España), y Ashwinikumar K. Naik del Vaatsalya HealthCare Solutions Pvt Ltd. (India).

El descubrimiento de los investigadores antes mencionados aparece en el ranking de los artículos más consultados en menos de un mes del BioMed Central [3] y está postulado actualmente para competir por la distinción como “El artículo del año 2011”.

El grupo de investigadores se encuentra desarrollando actualmente la segunda fase de este trabajo, en el cual planean hacer importantes aportes en dos frentes: enfermedades genéticas como el cáncer y análisis de especies.

Enlaces relacionados

Descargar el artículo publicado en la revista BMC Genomics [4]

Sitio web del Grupo BIMAC [5]

Mayor información

Patricia Vélez
Correo electrónico: bimac@unicauca.edu.co [6] ó pvelez@unicauca.edu.co [7]
Tel.: 057+2+8209800 ext. 2308.

Grupo de Investigación de Unicauca realizó nuevo descubrimiento sobre el genoma humano

Noticias

Investigación [1] - Viernes, Noviembre 25, 2011

Grupo de Investigación de Unicauca realizó nuevo descubrimiento sobre el genoma humano

Créditos y contactos

Redacción:

Edición portal web Unicauca: